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去香港验血算不准孕周,美国第三代试管婴儿如何规避地中海贫血?

字号+作者:admin 来源:混流泵系列 2023年12月19日

PGD技术全称是胚胎移植前基因诊断,是在胚胎植入前对囊胚的基因突破点进行的诊断,从而判断是否携带遗传缺陷的基因(或携带可能导致特定疾病的基因突变),避免携带隐性遗传病基因...

(香港李兆安验血准吗)

美国试管专家说,一二代试管婴儿技术在囊胚移植前只是对囊胚的形态进行了评估,无法确定胚胎的染色体结构和数目。而从遗传学角度来说,只有确定了囊胚的染色体健康才能确保成功率,所以在移植前,对囊胚进行遗传学筛查诊断非常有必要。

地中海贫血的遗传规律

其中,地中海贫血病筛查是孕前或产前检查中非常重要的一项检查,数据显示,地中海贫血的全球分布比较广、累积人群比较多、危害性比较大的一种遗传性疾病。此病主要由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链(β基因族或α基因族)合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。根据病情轻重的不同,分为轻型、中间型、重型3类。

专家介绍说,地中海贫血有亲代向子代传递的特点,且遗传概率也是非常大的。按照遗传学规律,地贫基因携带者与正常人结婚,生下的宝宝50%正常,50%是基因携带者;若夫妻双方为同类型的地贫基因携带者,他们的孩子1/2为基因携带者,1/4是中重度地贫患儿,只有1/4的几率生出健康宝宝。

美国试管婴儿PGS技术可以有效规避地贫吗?

去香港验血算不准孕周,美国第三代试管婴儿如何规避地中海贫血?

虽然借助传统的地贫筛查手段,在一定程度上是可以预防和避免地贫患儿的出生,但还是存在一定的风险。那么,美国第三代试管婴儿技术可以有效规避吗?

香港验血男宝女宝不准>专家表示,美国第三代试管婴儿技术分别包括了PGS技术和PGD技术。PGS技术全称是胚胎移植前遗传学筛查,是在胚胎植入前,对其进行染色体数目和结构异常的检测,分析是否存在遗传物质异常的一种筛查方法。

PGS技术经过FISH(早期的)→ACGH(普遍使用的)→NGS(全新的)的发展演变,不仅能对全部的23对染色体进行全面检测,而且能准确到细小微缺失,有效避免染色体异常对后代产生影响;PGD技术全称是胚胎移植前基因诊断,是在胚胎植入前对囊胚的基因突破点进行的诊断,从而判断是否携带遗传缺陷的基因(或携带可能导致特定疾病的基因突变),避免携带隐性遗传病基因的父母将这种疾病遗传给下一代(规避地中海贫血也是由PGD技术决定)。

规避地中海贫血的详细介绍:

通常,对于地贫患者或者携带者,专家在其完成促排取卵、取精,并将受精卵培育成第5天的囊胚后,提取囊胚外围细胞(将来发育成胎盘)做成切片,接着运用PGD技术对囊胚细胞切片进行基因诊断,可准确判定囊胚中哪些是健康的,哪些携带地贫基因,继而优选出健康优质的囊胚进行移植,即可完美阻隔地贫致病基因向下传递的风险,这样不仅能将试管成功率提升到80%+的高度,还能从根源上确保胎儿健康,如此也就保障了新生儿的健康。

三代试管婴儿能够避免地中海贫血吗?

目前发现的遗传病超过3000种,估计每100个新生儿中约有3-10个患有各种程度不同的遗传病。其中5种常见的遗传病占新生儿患者的25%,地中海贫血的发病率位于第三位,属于一种“可防难治”的遗传性疾病。

临床上,地中海贫血根据病情轻重的不同分为地轻型地贫、中间型地贫和重型地贫。

轻型地贫:轻型地贫以基因携带者为主,患者通常和正常人一样,无明显临床症状,仅少数会有轻度贫血,其智力、寿命和生长发育都不会受到影响。

中间型地贫:介于轻型和重型地贫之间,临床症状严重程度不一,轻者没有明显症状,重者会出现长期贫血,肝、脾肿大等现象。

重型地贫:一般专指重型β-地贫,因为重型α-地贫多数胎死腹中或出生后不久便夭折。而重型β-地贫患者出生时并没有临床症状表现,一般在3-6个月开始出现症状,如不治疗常于5岁前死亡。

在治疗上,轻型地贫患者一般无需治疗,而中间型和重型患者需采取输血、去铁治疗、切除脾脏、移植造血干细胞等治疗方式。

即使如此,患者也需做好心理准备,地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的,目前世界上还没有根治的方法,现有的治疗方式只能减缓症状,达不到治愈的目的,将伴随终身。

即使目前仅有可能治愈中重度地贫的方法——造血干细胞移植,也会面临配型难、高风险、需低龄(3-5岁为移植的理想时期)和费用高的缺点。
地中海贫血的遗传方式

夫妇双方若同为轻型地贫,怀孕后对子代的遗传几率是1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫,1/4为重型地贫患者。地贫的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。

第三代试管婴儿技术是指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断胚胎是否有携带异常遗传基因,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。

通过PGS/PGD技术,可以筛选出有遗传异常的缺陷胚胎,将其淘汰,再把没有异常的胚胎种植入子宫内,生育健康的宝宝。

目前的医疗水平对于大部份遗传病并没有太好的干预手段,尤其是染色体病,是无法治愈的,但是借助试管婴儿PGS/PGD基因检测技术,可以有效避免将这种不良基因遗传给子女,为了下一代的健康。


夫妻单方地中海贫血做三代试管可以避免垂直传递吗?生殖专家这样说

地中海贫血是一种遗传性疾病,患有这种疾病的人天生性贫血,主要表现为生长缓慢、体质弱,严重影响儿童的生长发育和生活。而第三代试管婴儿可以避免遗传疾病的传递,那么,夫妻单方地中海贫血做三代试管可以避免垂直传递吗?一起来看看。

地中海贫血可以通过第三代试管婴儿避免遗传吗?

第一代、第二代试管婴儿是相对传统的试管婴儿技术,通过这两项技术,不能筛选有地贫基因的胚胎。而第三代试管婴儿可以在很大程度上避免垂直传递,生下健康的宝宝,因此,地中海贫血患者选择做第三代试管婴儿是一个不错的选择。具体如下:

1.第三代试管婴儿通过PGD/PGS技术,筛选出有遗传异常缺陷的胚胎,然后移植健康的胚胎,就可以避免遗传基因宝宝的出生;

2.如果夫妻双方或其中一方患有地贫,是可以通过第三代试管婴儿技术将地贫遗传给下一代的;

3.理论上,轻度地贫不会影响孩子的正常发育,只有当夫妻携带同种的地贫基因时,才会出现重度地贫,第三代试管婴儿可有效避免重度型地贫胎儿;

,一般来说,夫妻单方地中海贫血做第三代试管婴儿可以避免遗传给孩子,而生育出健康的婴儿。为了孩子的健康,地中海贫血患者有生育计划,最好做第三代试管婴儿受孕。

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