王婷通过植入前遗传学诊断，成功怀上并产下了健康的胎儿。
30岁的王婷(化名)是一个“瓷娃娃”，患有成骨不全症，骨质薄脆得像瓷片一样经不起碰撞。婚后，王婷渴望能生一个健康的宝宝。日前，从安医大一附院传来好消息，王婷通过植入前遗传学诊断，成功怀上并产下了健康的胎儿。
成骨不全病是一种单基因病，主要是由于组成I型胶原的α1或α2前胶原(Pro-α1或Pro-α2)链的基因(即COL1A1和COL1A2)的突变，导致I型胶原合成障碍，而针对COL1A2基因突变进行PGD获得成功分娩者，目前国内外文献尚未见报道。
第二个孩子承载不一样的希望
像每一个准妈妈一样，王婷(化名)满怀期待地孕育着腹中的新生命。这是她的第二个孩子，承载了她不一样的希望。
从小到大，王婷都避免进行一些剧烈的活动，因为相比于一般人，她更容易骨折。在她记忆中，已经骨折了上十次，生活异常艰辛。婚后不久，王婷怀孕了，可是检查发现，她腹中的胎儿表现出典型的成骨发育不全，王婷只能含着眼泪做了引产。
成骨不全，又称脆骨症，“瓷娃娃”病，是一种罕见的遗传性骨病。患者骨骼发育不良、骨质疏松、脆性增加，导致骨与关节进行性畸形。此外，病变不限于骨骼，也常常会累及其他结缔组织如眼睛、耳朵、皮肤、牙齿等，部分患者可出现蓝色巩膜及听力丧失，重者残疾，甚至死亡。
“我要生一个健康宝宝。”2015年9月，王婷和家人来到安医大一附院就诊。按照医生的建议，王婷进行了基因检测，检测结果显示，王婷COL1A2基因发生变异，这表示她患有成骨不全症。罕见的是王婷亲属中没有类似疾病，完全是自身的基因突变导致。
为了将疾病彻底阻断，让下一个孩子健康出生，患者夫妻决定接受单基因病植入前遗传学诊断。这是“第三代试管婴儿”的一种，可以在胚胎植入前进行遗传性诊断，剔除异常的胚胎，优选出正常健康的胚胎，植入宫腔。
6枚正常胚胎中选择1枚植入
该院生殖医学中心助理研究员陈大蔚对王婷进行了连锁致病位点的分析，在确认PGD检测体系的精准性后，开始启动王婷的辅助生殖治疗流程，并顺利获得9枚成熟胚胎。
医生针对患者的9个胚胎进行了成骨发育不全的植入前遗传学诊断，获得了6个正常胚胎，随后，医生选择了质量最好的1个胚胎植入王婷子宫，成功妊娠。
孕后，医生对其进行了产前基因诊断，确认王婷的胎儿未携带COL1A2致病变异，染色体也无异常。妊娠4个月，一附院又对王婷进行了产前基因诊断，确认王婷的胎儿未携带COL1A2致病变异，染色体也无异常。孕中期的影像学检查也显示胎儿外形正常。
10月13日，这是不寻常的一天，下午1时许，王婷在一附院经剖宫产成功诞下一名健康女婴，体重3450克，圆乎乎、红扑扑的小脸，非常可爱，王婷及其家人激动难掩。
据陈大蔚介绍，植入前基因诊断技术是一种建立在辅助生育和单细胞遗传学分析技术之上的新型孕前诊断技术。这项技术利用染色体或基因筛选技术，在胚胎未放入子宫前进行遗传学分析，判断其是否正常，能否成长为一个健康的新生命。那些染色体数目或结构上有异常、携带有致病基因的胚胎，将被排除。
“定制宝宝”费用不菲
有遗传病的家族，孕育下一代时，可以利用单基因病植入前遗传学诊断而让遗传病“断链”。记者从医院了解到，“第三代试管婴儿”费用也不菲，普通的试管婴儿一个周期的费用大概是2万至3万元，“第三代试管婴儿”平均要比这再多1万至2万元。
“主要花费在筛查胚胎，一般检测一个胚胎的费用就需要3000元左右，如果像王婷一样，筛查6个胚胎，就需要3万元左右。”陈大蔚说。
虽然价格昂贵，但“第三代试管婴儿”的咨询量一直在上升，平均每个月有20对夫妇前来咨询，最终选择做“第三代试管婴儿”的夫妇也不少。
流产或生过非正常儿先做基因诊断
陈大蔚介绍，正常人有23对染色体，其中22对是常染色体，2003年，该院就开始开展染色体异常PGD助孕技术，但是，每条染色体上有几万个基因，如果是单基因疾病，光查染色体是查不出来的，而通过单基因疾病PGD助孕治疗，则可以让很多染色体隐性遗传疾病无处遁形。
“我们目前可以针对70余种单基因遗传病进行植入前遗传学诊断，可诊断的单基因病数目也随着技术的进步不断增加。”陈大蔚表示，该院已完成诊断的有先天性耳聋、婴儿神经轴索营养不良、成骨不全、无痛无汗症等。
陈大蔚提醒，如果夫妻双方的上一代或上上代有人患过遗传性疾病，或者有过流产或生过不正常孩子的夫妻，都要引起注意，最好先进行遗传咨询，通过基因诊断来排除是否患有基因遗传疾病。
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有遗传病能做美国试管婴儿吗？
美国试管婴儿科技，医学名为体外受精-胚胎移植技术。自1978年第一例美国试管婴儿路易斯的诞生，在此后30多年里，该技术日渐成熟完善，帮助许许多多的不孕夫妇实现了宝宝梦想。据统计，目前全世界已诞生了400万试管婴儿，进入21世纪以来，大约每出生100个婴儿中，就有一个是美国试管婴儿。
对于有遗传病能不能做美国试管婴儿？首先要清楚，美国试管婴儿出生的宝宝与自然妊娠生育的孩子是一样的，没有什么明显特殊缺陷。
近年来全球范围内做过很多大小规模的调查，研究显示身体正常父母通过试管婴儿技术生出的子女与自然受孕出生的子女在出生缺陷、生理发育、智商等方面并无显著差异。那么对于有遗传病的父母想做试管婴是一种什么情况呢？
有遗传病能不能做美国试管婴儿，首先要看遗传病是否医学可控，现代医学第三代试管婴儿采用植入前遗传学诊断筛选（PGD、PGS）技术。
美国试管婴儿有的PGS/PGD技术，对胚胎23对染色体数目和结构进行检测筛查，同时也可做NGS高通量基因测序，全面筛查并诊断125种遗传疾病，杜绝99.9%单基因遗传疾病，预防遗传病患儿的出生，可实际很大范围内的优生优育。
家族内有遗传性疾病的夫妇，在准备生育前可到正规医院进行遗传咨询，评估生育遗传疾病患儿的风险，对高风险的夫妇，可进行植入前遗传学诊断助孕，将不携带遗传疾病的胚胎筛选出来，避免了遗传疾病的传播和给遗传疾病家庭带来的巨大痛苦。
有遗传病能不能做试管婴儿，目前只有第三代试管能做一部分遗传病筛查，而国内只有极少数的医院能做第三代试管婴儿来进行植入前的遗传学诊断，在国内做第三代试管婴儿，患者需要排队预约很长时间，而且技术水平、成功率与国际先进水平有较大差距。这也是很多国人选择前往美国做试管的原因。
内蒙古首例第三代试管婴儿诞生：成功阻断遗传病向子代传递
本网讯（北方新报正北方网首席记者 王树天）5月24日，记者从内蒙古医科大学附属医院了解到，自治区首例第三代试管婴儿在该院诞生，成功阻隔了单基因病向子代传递，为内蒙古一对夫妇圆了“宝贝健康梦”。
据该院生殖医学中心主任医师刘芳介绍，2016年，张旭（化名）夫妇5岁的大宝被诊断为假肥大型肌营养不良，并被告知此病无法治愈，这样的结果，让夫妻二人难过不已。
假肥大型肌营养不良（DMD）是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉病，活产婴儿发病率约为1/3500，患儿通常3至5岁隐匿起病，表现为走路晚、易摔倒、脚尖着地、鸭步，上楼及蹲位站立困难，站立时腰椎过度前凸，腓肠肌假性肥大等情况。9~12岁不能行走，20岁左右因呼吸道感染、心力衰竭而死亡，该病目前无有效治疗手段。
为了怀上健康的宝宝，张旭夫妇来到内蒙古医科大学附属医院生殖医学中心，经多学科会诊，通过家系遗传分析与风险评估，专家团队制定了以患病胚胎行连锁分析的实验预案，经过促排、取卵、囊胚培养、胚胎活检、高通量测序遗传学分析、冻胚移植后成功妊娠，羊水穿刺染色体拷贝数变异检测，最终检测结果为不携带DMD基因，突变位点检测结果无突变。孕期一直忐忑不安的夫妻俩看到检测结果后终于可以安心待产。不久后，他们的孩子足月出生，经检查后一切正常。
“PGT技术是目前辅助生殖领域发展最快、技术要求最高的助孕技术之一。我们医院生殖医学中心经过前期的技术摸索及充分准备，于2020年11月通过自治区卫健委审批获得胚胎植入前遗传学检测技术试运行资质，成为自治区首批获得PGT技术试运行资质单位。运行资质批准后，生殖医学中心围绕孕前、孕期各阶段开展出生缺陷一级、二级预防工作，帮助实现遗传病患者及不良孕产史夫妇再生育健康孩子的需求，同时也为染色体异常、单基因病等遗传性疾病患者带来生育健康宝宝的希望。”刘芳主任介绍。
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p[香港元基因是政府批准的验血机构吗]
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